Hereditary Cancer & Genetik geerbt …

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Geerbte Risiko für Darmkrebs

Etwa 5 bis 10 Prozent aller kolorektalen Karzinome werden durch eine vererbbare Mutation verursacht — eine genetische Veränderung, die von den Eltern auf das Kind weitergegeben werden kann.

Die beiden wichtigsten Subtypen von erblichen Darmkrebs sind familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und Lynch-Syndrom genannt, die auch als erbliche Polyposis kolorektalen Karzinom (HNPCC) bekannt. Darüber hinaus sind einige seltene Bedingungen — einschließlich abgeschwächter familiärer adenomatöser Polyposis (AFAP) und MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) — wurden mit einer erblichen Risiko für Darmkrebs.

Es gibt noch weitere, ungewöhnliche Ursachen von erblichen Darmkrebs, die mit Ihnen besprochen werden, wenn Ihre persönliche oder familiäre Geschichte legt nahe, dass eine dieser Syndrome vorhanden sein könnten.

In einigen Familien gibt es eine starke Geschichte des kolorektalen Karzinoms, obwohl keine bekannten Mutationen nachgewiesen wurden. Es ist nicht bekannt, ob die Krankheitsanfälligkeit dieser Familien zufällig oder durch erblichen Mutationen auftritt, die noch nicht identifiziert worden.

Arten des hereditären Darmkrebs

Familiäre adenomatöse Polyposis
Familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) besteht aus vielen präkanzerösen Polypen — vielleicht Hunderte oder Tausende — im Kolon und Rektum. Eine mildere Form der FAP kann mit einer kleineren Anzahl von kolorektalen Polypen präsentieren.

Lynch-Syndrom
Lynch-Syndrom (früher bekannt als erblichen Darmkrebs ohne Polyposis) mit einem erhöhten Risiko für Dickdarm- und Enddarmkrebs verbunden sind, sowie andere Formen der Krankheit einschließlich Endometrium, Eierstock-, Magen-, Harnwege, Gehirn und Pankreas-Krebs.

MYH-assoziierte Polyposis
MYH assoziiertes Polyposis wird durch mehrere präkanzerösen Polypen im Kolon und Rektum, ähnlich in Reihe zu dem in der mildere Form der FAP gesehen markiert.

Hyperplastische Polyposis-Syndrom
Hyperplastische Polyposis-Syndrom (HPS) ist durch die Entwicklung von mehreren hyperplastischen Polypen im Kolon und Rektum gekennzeichnet. Derzeit gibt es keine bekannte Genmutation mit HPS assoziiert.

Gentests für Darmkrebs

Eine Reihe von genetischen Tests zur Verfügung stehen, um festzustellen, ob eine Person eine genetische Veränderung hat, die ihn oder sie zu Darmkrebs prädisponiert, einschließlich Tests für MLH1. MSH2. AP C, MSH6,PMS2. und MUTYH Mutationen. Genetische Berater und Ärzte können Sie Risiko verstehen Ihre individuellen Krebs helfen und welche Art von genetischen Tests, falls vorhanden, kann für Sie oder für andere Mitglieder Ihrer Familie nützlich sein.

Wenn Sie eine Familiengeschichte von Darmkrebs haben, empfehlen wir Ihnen zu einem genetischen Berater zu sprechen — unabhängig davon, ob Sie möchten, dass genetische Tests zu unterziehen. Wir können Ihnen helfen, zu verstehen und Ihr Krebsrisiko zu verwalten mit oder ohne die Verwendung von Gentests.

Wichtige Informationen für diejenigen, die hatten Darmkrebs-Test vor dem November 2004

Wenn Sie Gentest für Darmkrebs vor dem November 2004 und die Ergebnisse waren negativ unterzog, können Sie möchten neue Tests zu prüfen, unterziehen, die seitdem verfügbar geworden sind.

Für genetische Untersuchungen an der MLH1. MSH2. und AP C-Gene, ein Test Southern-Blot genannt ist jetzt verfügbar, die für die Gen-Veränderungen, in denen große Teile eines Gens kann fehlen oder neu aussieht. Es besteht die Möglichkeit, dass Ihre früheren genetischen Tests solche Mutationen möglicherweise nicht erkannt, wenn sie vorhanden sind.

Darüber hinaus wurden drei Gene, die an Darmkrebs prädisponieren — PMS2, MSH6. und MUTYH — Wurden in den letzten Jahren erkannt, und neue genetische Tests sind für Mutationen in diesen Genen zu testen.

Wir empfehlen Ihnen, die Clinical Genetics Service bei 212-434-5149 anrufen, einen Termin für eine weitere Prüfung zu machen.

Colorectal Cancer Screening

Eine Reihe von Screening-Tests zur Verfügung stehen Wucherungen im Dickdarm, die so genannte präkanzerösen Polypen zu finden, die möglicherweise Darmkrebs verursachen könnten.

Weitere Informationen zu diesen Tests und Memorial Sloan Kettering-Richtlinien für die Darmkrebs-Früherkennung.

Colorectal Cancer Risk Management

Jede Art von erblichen Darmkrebs verlangt eine andere Management-Strategie, aber häufige Überwachung ist oft der primäre Ansatz.

Für manche Menschen gefährdet, kann eine chirurgische Entfernung des Dickdarms empfohlen werden, um den Krebs zu verhindern. In einigen Fällen können die Ärzte Medikamente empfehlen eine Person, die das Krebsrisiko zu reduzieren, während auf Anzeichen von Krebs zu überwachen.

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